Главная > Проекты > 47 хромосома как называется. Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение. Причины синдрома Дауна

47 хромосома как называется. Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение. Причины синдрома Дауна

Схема строения хромосомы в поздней профазе метафазе митоза. 1 хроматида; 2 центромера; 3 короткое плечо; 4 длинное плечо … Википедия

I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… … Медицинская энциклопедия

Раздел ботаники, занимающийся естественной классификацией растений. Экземпляры со многими сходными признаками объединяют в группы, называемые видами. Тигровые лилии один вид, белые лилии другой и т.п. Похожие друг на друга виды в свою очередь… … Энциклопедия Кольера

генетическая терапия ex vivo - * генетычная тэрапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапия на основе изоляции клеток мишеней пациента, их генетической модификации в условиях культивирования и аутологичной трансплантации. Генетическая терапия с использованием зародышевой… … Генетика. Энциклопедический словарь

Животные, растения и микроорганизмы наиболее распространенные объекты генетических исследований.1 Acetabularia ацетабулярия. Pод одноклеточных зеленых водорослей класса сифоновых, характеризуются гигантским (до 2 мм в диаметре) ядром именно… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Полимер - (Polymer) Определение полимера, виды полимеризации, синтетические полимеры Информация об определении полимера, виды полимеризации, синтетические полимеры Содержание Содержание Определение Историческая справка Наука о Полимеризация Виды… … Энциклопедия инвестора

Особое качественное состояние мира, возможно, необходимая ступень в развитии Вселенной. Естественно научный подход к сущности Ж. сосредоточен на проблеме ее происхождения, ее материальных носителей, на отличии живого от неживого, на эволюции… … Философская энциклопедия

Ежегодно в Новосибирске рождается порядка двадцати детей с синдромом Дауна. Статистика свидетельствует: на семьсот детей — один "дауненок"
Почти девяносто процентов таких новорожденных — "отказники". Родители, услышав диагноз, отрекаются от ребенка, оставляя его на попечение государства.

Даун-синдром один из самых страшных диагнозов. Эта болезнь известна врачам с 1866 года. Английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии. После этого врачи стали выявлять очень похожих друг на друга детей. У них своеобразный разрез глаз, специфичные формы переносицы, ушных раковин, увеличенный язык, часто выпадающий изо рта, отставание в развитии. В двадцатом веке генетики определили, что у подобных детей имеются количественные изменения хромосом. У нормального человека сорок шесть, а у дауна на одну больше. Откуда берется лишняя хромосома, выбрасывающая крошечного человечка на обочину жизни, пока одному Богу известно. Предугадать рождение дауна практически нельзя. На четвертом месяце беременности можно сделать пробу околоплодной жидкости, проверить кровь но сто- процентной гарантии нет.

Официальной статистики даунов, проживающих в Новосибирске и Новосибирской области, никто не ведет. В этом году удалось сосчитать "даунят" в городских семьях, тех, от кого не отказались родители. Таких оказалось сто шестьдесят семь. Но в основном они живут в интернатах, и, как утверждают специалисты, количество больных синдромом Дауна в России приближается к численности населения небольшого города.

В развитых странах такие малыши, по крайней мере теоретически, имеют равные права со своими здоровыми сверстниками, так же получают образование. В России они — отверженные. Год назад в Новосибирске создали общественную организацию "Даун-синдром". Инициатором стала мать ребенка-дауна Татьяна Есипова. Цель "ДС" - добиться, чтобы дети-инвалиды имели право на полноценную человеческую жизнь. Возможно ли это?

Соня Макагон и ее рисунки

Ни с моей стороны, ни со стороны мужа никаких патологий никогда не было, — рассказывает Татьяна Павловна, — на шестнадцатой неделе я сдала анализы. Врачи сказали, что все в порядке, ребенок здоров. Через четыре недели я родила. Когда мне сказали, что у меня даун, я не поверила. Потом мне стало страшно, казалось, весь мир перевернулся. Муж предложил мне выбор: "Или я, или он". Отказаться от своего малыша я не смогла. Забрала Павлика — так зовут моего сына — и стала изучать литературу. Иллюзий строить было не на чем. Синдром Дауна неизлечим. Однако известно: если постоянно заниматься с ребенком, учить его говорить, проводить курс лечения, можно приспособить его к окружающему миру. Полноценным человеком, он не станет, но жить в нашем обществе сможет. Четыре года я добивалась создания нашего общества, знакомилась с родителями "даунят". Теперь мы объединились в одну семью и пытаемся помочь больным детям. За последний год мы сумели доказать, что хотя дауны и не могут освоить технические науки, зато гуманитарные им по силам. Три месяца назад на городском конкурсе "Калейдоскоп" рисунки Сони Макагон получили высокую оценку жюри. В искусстве рисования она намного обошла многих полноценных сверстников.

Судьба Сониной мамы ненамного отличается от судьбы Татьяны Есиковой. Она тоже воспитывает дочку одна — муж не выдержал и ушел из семьи, оставив не только больную Соню, но и здоровую — четырехлетнюю Сашу.

Год назад Соню стали учить рисовать. Карандаш выскальзывал из слабых детских рук. Точки, черточки, круги. Девочка не плакала, старалась и уже через четыре месяца стала выводить на бумажном листе плавные линии. Затем получилась собака, домик, петух. Сейчас Соня посещает детский сад для обычных детей. Правда, как говорит ее мама, в школу ее вряд ли возьмут. Не хотят учителя видеть даунов за партами. Сонина мама не сдается, как не падает духом и маленькая девочка.

Одна из самых насущных проблем сегодня — это устроить "дауненка" в обычную школу, — делится наболевшим Есикова.- Директора школ категорически не желают видеть даунов за партами. Как правило, отвечают одно и то же: "Даун не может освоить школьную программу, отправляйте их во вспомогательные классы". Они не понимают, что если больной ребенок будет постоянно находиться среди подобных себе детей, прогресс в обучении равен нулю. Даун должен наблюдать за поведением здоровых детей, учиться у них. Опыт последних лет доказывает, что ребенка с диагнозом лишней хромосомы можно научить многому: говорить, писать ориентироваться в городе.

Люди с синдромом Дауна развиваются так же, как все остальные, только гораздо медленнее. Постепенно у них повышается уровень полезных навыков и поведения. Таким образом, это позволяет им со временем даже вступать в брачные отношения. Однако из этого не следует делать вывод, что все такие больные должны непременно вести супружескую жизнь. Нужно лишь иметь в виду, что, достигнув определенного возраста, дауны могут быть социально адаптированы в достаточной мере.

Почти девяносто процентов даунов бесплодны. Более того, очень немногие из них вообще вступают в интимную близость, — говорит Татьяна Есикова. — Однако исключить, что у такой супружеской пары может быть ребенок — нельзя. Заводить детей таким людям, вероятно, все же не стоит, но жизнь вдвоем дает свои преимущества. Прежде всего, каждый будет иметь доброго друга, с которым сможет в полной мере разделить свои переживания и трудности обучения социальным навыкам. Совместная жизнь также является огромным стимулом для развития словарного запаса, а также интересов обоих супругов с синдромом Дауна. Большое значение имеет и взаимная симпатия, которую они испытывают друг к другу. Она уравновешивает их личность, придает им самостоятельность и силу для того, чтобы справляться с трудностями... Несколько месяцев назад мы выпустили брошюру, в которой достаточно полно описано, как воспитать "дауненка". Вообще самое главное — это терпение. Тем более мы надеемся, что наука все же изобретет лекарство, и наши дети смогут стать здоровыми.

Пока наука не изобрела "убийцу" лишней хромосомы, но если дауны рождаются, значит, нашему обществу это необходимо. Ведь дауны очень счастливые люди. Они не могут совершить зла, потому что не понимают, что это такое. Простодушные и наивные, такими они остаются до конца жизни. Они живут в своем, только им понятном мире, куда иногда пускают и нас.

Среди новосибирских "даунят" есть даже такие, кто умеет писать стихи.

Вот еще одно стихотворение, написанное девочкой с болезнью Дауна

"Были у папы друзья-мужики.
Тьфу, а остался он один (Дик).
Ласковый, большой
Наш защитник и друг.
Был он папин, а стал он нашим.
Любимым, хорошим и нежным.
У собаки есть душа,
А у человека? Вот вопрос".

Это стихи из дневника девочки с болезнью Дауна. У нее умер отец. Они остались с мамой и бабушкой. Дик — это их собака. Мама не захотела, чтобы мы называли фамилию девочки.

Марина КОРНИЛОВА
Вечерний Новосибирск

Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
образование кожной складки на шее;
образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
косой разрез и приподнятые уголки глаз;
маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин , узкие слуховые ходы;
брахицефалия - «короткая» голова;
пониженный тонус мышц;
приплюснутый затылок;
возможна дисплазия вследствие чрезмерной подвижности суставов;
короткие конечности и пальцы по сравнению с конечностями других новорожденных;
плоская и широкая ладонь;
вес и рост ребенка ниже среднего, склонность к набору лишнего веса с возрастом.

Большинство отличий у новорожденных даунят связано с особенностями их лицевых черт, деформациями черепа, а также с несовершенством их костной и мышечной системы . Менее распространенными являются внешние отличия, которые можно наблюдать примерно у половины таких детей. К ним относят:

маленькие челюсти и подбородок;
все время приоткрытый рот и высунутый язык;
аркообразное узкое небо;
искривление мизинца и его загибание в сторону безымянного пальца;
плоская и широкая переносица, короткий нос;
укороченная шея;
образование складок на языке, что проявляется со временем;
пороки сердечнососудистой системы.

Какими еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка?

При более детальном обследовании у новорожденного ребенка с синдромом Дауна специалисты могут обнаружить дополнительные признаки , в частности:

косоглазие;
помутнение хрусталика и пигментные пятна по краю радужки зрачков;
нарушение в строении грудной клетки;
стеноз либо атрезию двенадцатиперстной кишки , а также другие аномалии в строении пищеварительной и мочеполовой системы ;
склонность к эпилептическим приступам;
лейкоз - врожденный рак крови.

Данные признаки можно обнаружить в 8-30% всех случаев. Кроме того, новорожденные даунята могут иметь лишний родничок, который достаточно долго не закрывается.

Как утверждают специалисты, новорожденные с синдромом Дауна могут и не иметь ярких характерных внешних проявлений , отличия становятся заметными со временем.

Примечательно, что малыши с данной аномалией являются очень похожими друг на друга, словно братья и сестры, в то время как черты родителей в их лицах распознать невозможно.

Реабилитация новорожденного ребенка с синдромом Дауна

Основная цель реабилитационных мероприятий – это семейно-социальная адаптация малышей. Для этого крайне важными являются забота, внимание и терпение со стороны родителей, а также посещение специальных групповых тренингов для улучшения социальной приспособленности младенца.

Правильно организованное обучение и надлежащий уход за новорожденными с синдромом Дауна будут способствовать постепенному освоению многих знаний и навыков.

Эксперты утверждают, что пребывание такого малыша в обычном детском саду способствует его лучшей адаптации. Что касается обучения в школе, то родителям рекомендуется выбирать для этой цели специализированные заведения, хотя в некоторых случаях допускается и посещение обычных школ.

Напоследок хочется сказать о том, что синдром Дауна не является приговором! При правильном развитии и воспитании влияние заболевания на жизнь малыша можно успешно минимизировать.

Если у человека возникают трудности, проблемы, желательно начать заниматься ими немедленно. Особенно это касается здоровья. Ребенок в доме - это не только радость и волнение, но и заботы. Когда дети болеют, родителям главное не растеряться, а смело приступать к лечению, и, если нужно, к реабилитации малыша. Особенно это касается синдрома Дауна - болезни, которая случается в одном случае из тысячи. Этот генетический дефект характеризуется отставанием в развитии. И чем раньше начать целенаправленно заниматься обучением, развитием новорожденного ребенка с синдромом Дауна, тем большего он сможет достичь во взрослой жизни. Поэтому важна ранняя диагностика , которая начинается не с анализов, а с определения внешних признаков , которые не являются основанием для постановки диагноза, но все же достаточно характерны, чтобы врач смог определить вероятность наличия заболевания.

Главный признак синдрома Дауна у новорожденного - хромосомный сбой, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Но для определения заболевания на генетическом уровне нужны сложные анализы. Но генетические особенности часто проявляются во внешности, строении тела, поведении.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных - глаза:

внутренний уголок глаза имеет так называемый эпикантус (третье веко, монгольская складка), прикрывает слезный бугорок, из-за этой особенности синдром Дауна длительное время называли монгольским синдромом;
глаза выглядят косыми, с приподнятыми уголками;
возможно косоглазие;
наличие пигментных пятен по краям радужки зрачков, так называемые «пятна Брушфильда»
помутнение глазного кристалика;
нарушения зрения бывают у двух третей детей с синдромом - может быть помутнение роговицы, увеличенное внутриглазное давление , неконтроллируемые движения глазных яблок , которые бывают ритмичными (так называемый нистагм), глаза могут иметь другие патологии, склонность к воспалительным процессам , нужна гигиена зрения и регулярные консультации окулиста.

Внешние признаки синдрома Дауна - лицо и форма головы:

лицо в целом является рельефным, но выглядит немного приплющеным;
визуально плоская переносица переносица выглядит плоской и широкой, за счет этого нос может казаться недостаточно рельефным и укороченным;
брахицефалия или короткоголовость - большой поперечный и малый продольный диаметр черепа;
шея может быть короткой и широкой, иметь кожаную складку;
раковины ушей могут показаться деформироваными, слуховые отверстия сужены, ушные мочки маленького размера;
у грудничков могут быть небольшие ушные раковины;
визуально уменьшенный подбородок;
затылок может быть плоский, словно приплюснутый;
у младенца может быть лишний родничок на голове, эта родильная особенность вскоре проходит, хотя в некоторых случаях родничок как дополнительный, так и в обычном месте может долго не закрываться.

рот относительно небольшой, также небольших размеров челюсть,
рот может быть продолжительное время приоткрытым (это не очень характерный признак , он может быть и у здоровых детей);
небо во рту у новорожденного с синдромом Дауна узкое, похожее на арку;
язык кажется крупным (из-за относительно маленького рта) и может быть высунут изо рта (из-за ослабленного тонуса мышц);
на языке могут быть небольшие складки в виде бороздок, которые имеют склонность к увеличению с возрастом.

Конечности

Синдром Дауна признаки у новорожденных - особенности внешнего вида рук и ног.

пониженный мышечный тонус;
суставы имеют сильную подвижность, что может привести к дисплазии (частичный или полный вывих суставов);
ноги и руки могут быть более короткими, чем у сверстников;
пальцы рук могут иметь недоразвитые средние фаланги, при этом пальцы могут выглядеть короткими, ладонь визуально кажется плоской и широкой;
мизинец имеет небольшое искривление к безымянному пальцу;
на ладонях может быть складка, проходящая горизонтально;
на пальцах ног формируется так называемая сандалевидная щель - большой палец несколько отдален от других;
под большим пальцем на ступне может быть складка.

Организм

Организм у новорожденного с синдромом Дауна:

рост и вес малыша ниже, чем у других новородженных детей, но в будущем возможна склонность к полноте;
у детей с синдромом Дауна часто диагностируют порок сердца (около трети детей), но это в большинстве случаев решается с помощью несложной операции, главное - не проглядеть сердечные проблемы;
грудная клетка может иметь особенное строение, которое состоит как в возможном выпирании (так называемая килевидная), так и возможном западании (воронкообразная);
возможны приступы эпилепсии;
пороки системы пищеварения, например двенадцатиперстной кишки, которая может страдать от стеноза (уменьшение просвета начального отдела тонкого кишечника) или атрезия (аномалия развития, которая возникает в первом триместре развития в животике у матери и характеризуется полным внутренним закрытием просвета двенадцатиперстной кишки);
возможна непроходимость кишки, которая может проявится уже в первые дни после рождения и проявляется рвотой после еды, в таком случае нужно обследования, и, если необходимо, хирургическое вмешательство;
пища, перемешанная с пищеварительными соками, может возвращаться в пищевод (так называемый пищевой рефлюкс), чтобы этого избежать, нужно кормить ребенка маленькими порциями, но часто, чтобы малыш не ощущал голода;
органы мочеполовой системы могут иметь пороки развития;
пожалуй, одно из самых тяжелых последствий синдрома Дауна - лейкоз (рак крови), проявляется сильными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы , возможна кровь при рвоте или в кале, лечится химиотерапией;
ослабленный иммунитет - дети склонны к бронхитам и пневмониям;
уменьшенная сопротивляемость к болезням приводит к возможным частым инфекциям глотки, миндалин, дети могут часто болеть ангинами, которые дают усложнения на весь организм, в случае необходимости лечение проводят антибиотиками, также нужна закалка организма;
может быть эписиндром - припадки, которые по симптомам похожи на эпилептические, могут возникать после стрессовых ситуаций и инфекционных болезней;
щитовидная железа может не выделять нужное количество гормонов, что может быть причиной медлительности, склонности к ожирению;
возможно апное - остановка дыхания во время сна, чтобы этого не случилось, нужно стараться, чтобы ребенок спал на боку, хотя бы на время, когда окрепнут мышцы глотки и языка;
возможны нарушения слуха, связанные с неправильным развитием слуховых косточек или же вследствие воспалительных заболеваний.

Чтобы ребенок развивался нормально, нужны консультации у участкового педиатра (выявление патологий), невролога (назначение лечебной физкультуры , массажей, физиотерапевтических процедур), окулиста (выявление ранних проблем со зрением), лора (аудиметрическое исследование на силу слуха), эндокринолога (проверяет работу щитовидной и других желез), логопеда (устраняет речевые трудности), психолога (опытный специалист будет знать, как лучше действовать, чтобы ребенок быстро развивался), есть также различные реабилитационные центры для детей с синдромом Дауна.

Особенности развития

Дети с синдромом хорошо развиваются, им нужно больше работать, чем сверстникам, чтобы достичь того же результата. Ребенок имеет свои преимущества, которые нужно использовать в воспитании:

Они хорошо зрительно воспринимают предметы, причем особенно хорошо анализирую детали. Если ребенком заниматься с первых дней, даже когда он казалось бы ничего не понимает, например показывать карточки с изображениями, цифрами, буквами, он их будет вполне успешно изучать. И в дальнейшем в учебе акцент нужно делать на наглядности - проводить ее с помощью картинок, жестов, знаков.
Как это не удивительно, быстро осваивают чтение. Также могут хорошо понимать текст, учить отрывки наизусть, практически использовать полезную информацию из книги.
Наблюдательны - перенимают умения, если у них есть наглядный пример сверстников, поэтому нужно побольше общаться с добрыми и талантливыми детьми, водить их на концерты.
Дети имеют разные таланты, в будущем их нужно записывать на творческие кружки по танцам, пению, рукоделию. Причем заниматься они вполне могут с обычными детьми. За счет усидчивости у них может получаться гораздо лучше, чем у сверстников. В будущем такие занятия могут перерасти в профессию и стать основой самостоятельного дохода, который иногда бывает весьма значительным.
Дети могут хорошо физически развиваться и быть намного сильнее своих сверстников - пловцы, бойцы, гимнасты, бодибилдеры - это далеко не полный список видов спорта, в которых люди с синдромом Дауна. Многие спортсмены получают медали на Паралимпийских играх, а вместе с ними - солидные призовые.
Дети очень наблюдательны, они хорошо понимают чувства людей, готовы сами эмоционально поддержать другого человека. Они склонны к эмпатии - сильным эмоциональным переживаниям , позволяющим чувствовать психологическое состояние другого человека, сочувствовать ему и даже сострадать с ним.
Очень важное преимущество - дети с синдромом хорошо осваивают компьютер. В сочетании с усидчивостью и, возможно, с большим резервом времени, может стать основой интернет-профессии, удаленного заработка. Только нужно быть осторожным, ведь дети с синдромом Дауна могут иметь проблемы со зрением.

Симптомы синдрома Дауна могут проявлятся в поведении, но особенности можно минимизировать, так как дети хорошо учатся и осваивают информацию, нужно только приложить усилия.

Учеба

Особенности детей с синдромом:

Отдают преимущество изучению мелких деталей, целостный образ они изучают не так тщательно. Осваивают особенности форм, цветов, любят наблюдать за сверстниками. Быстро учатся определять особенности предметов, могут их рассортировать.
У детей могут быть малозаметные проблемы со зрением. Даже если с глазами все нормально, телевизор нужно смотреть осторожно, также непродолжительное время дети могут заниматься на компьютере.
Когда дети с синдромом учатся читать, они с помощью полезных текстов могут расширять свой кругозор. Любят писать, иногда им легче дать письменное объяснение, чем рассказывать о каком-то событии в подробностях.
У детей недостаточно развита кратковременная слуховая память. Из-за того, что речь у детей медленная, память на предложения у них устроена так, что они трудно воспринимают слишком длинную или слишком быструю речь. Это приводит к тому, что, если их проинструктировать, они с трудом выполняют сложные указания, также им трудно понять прочитанный длинный текст, посчитать в уме. Но эту, кратковременную слуховую память легко тренировать - учить с ребенком фразы сначала на несколько слов, потом - на несколько предложений.
Синдром Дауна у ребенка не затрагивает все сферы развития. Пространственная и зрительная память такая же, как и у здоровых людей . При изучении новых слов, материал нужно сопровождать изображением предмета или демонстрацией действия. Можно делать что-то и комментировать все, что происходит - «я беру в руки карандаш», «я рисую линию красного цвета», «я заправляю кровать» и так далее.
У детей могут быть проблемы с концентрацией внимания, кратковременной памятью и анализом материала. Эти особенности ребенка приводят к затруднению усвоения математического теоретического материала. Для того, чтобы научить ребенка устно считать, нужен счетный материал - спички, палочки, карандаши, кубики.

В обучении дети могут быть очень старательными, но думают они медленнее, они лучше усваивают материал, когда им наглядно показывают, что именно нужно сделать. После длительных тренировок теоретическое восприятие знаний может существенно улучшиться.

Эмоции

Дети с синдромом Дауна очень чувственны, они не слишком эмоционально, но прекрасно воспринимают эмоции других. Ребенок очень нуждается в материнской любви . Его нужно как можно дольше продержать на грудном вскармливании.

Особенности эмоциональной сферы:

Эмоции. Мышцы лица могут быть ослабленными, поэтому мимика может быть невыразительной. Реакция на все, что ребенка окружает, может казаться вялой. Но такое мнение может сложиться из-за того, что физические проявления не всегда отвечают внутреннему миру. На самом деле ребенок эмоционально постоянно и глубоко развивается, это нужно учитывать даже тогда, когда кажется, что малыш равнодушен к окружающему миру (такое мнение может сложиться, но оно глубоко ошибочно).
Общение. Дети остро нуждаются в общении, причем с совершенно разными людьми - родителями, родственниками, сверстниками. Не нужно замыкать общение, нужно, чтобы ребенок имел как можно больше друзей среди обычных детей. Поведение детей с синдромом Дауна в значительной мере подражательное (как впрочем и у всех детей), поэтому их воспитание должно основываться не только на обучении, но и на перенимании навыков.
Стресс. Дети часто плохо спят, подвержены стрессу. Проблемы со сном чаще возникают у мальчиков. Не нужно полностью ограждать ребенка от стрессовых ситуаций, особенно в общении со сверстниками, но желательно вовремя замечать проблему и проводить разъяснительные беседы с обидчиками, а ребенку объяснять, что все люди сталкиваются с проблемами и их нужно решать, а не избегать реальности.
Депрессии. Когда ребенок входит во взрослую жизнь , у него могут быть депрессии, связанные с общением и тревожными мыслями о своем месте в обществе. Ребенок может потерять аппетит, похудеть, плохо спать, стать задумчивым. Родителям нужно не водить ребенка по психологам, тем более не нужно употреблять никаких антидепресантов, а реально помочь ему в образовании, определении с профессией, в этот период подросток должен подготовиться к самостоятельной жизни. Полная психологическая и финансовая самостоятельность - это важные составляющие человеческого счастья.
Нервозность. Дети могут быть раздражительными, но причиной этого не является синдром Дауна, а стрессовые ситуации из-за различных психологических проблем , связанных с состоянием здоровья, социальной адаптацией. С этим же может быть связана сильная физическая активность , которая может идти всплесками, так называемая гиперактивность. Такие проблемы решаются повышенным вниманием - витаминным и сбалансированным питанием , режимом дня, в котором учеба чередуется с общением, играми и прогулками. Ни в коем случае нельзя давать успокоительных лекарств - организм и так борется с разными физическими и психологическими факторами , лишних проблем в виде медикаментов добавлять незачем, все можно решить постоянным мониторингом потребностей малыша.
Грудное вскармливание. Для новорожденного очень важно грудное вскармливание . Есть много разных приемов , облегчающих сосательный рефлекс у ребенка. Не нужно перекармливать, так как малышу трудно кушать и переваривать даже жидкую пищу из-за возможной ослабленности пищеварительной системы . Нужно кормить понемногу, но часто, чтобы материнского молока в организме ребенка было в достаточном количестве , это лучшее лекарство.

Важно уже в животике малыша нужно принять таким, как он есть, и не изменить это отношение в роддоме, если даже он не такой, каким вы его представляли. И это касается не только каких-то особенных, но и всех детей. Подарите ребенку безграничную любовь и она вернется к вам бесконечной радостью. Все ваши усилия обязательно проявятся в будущем, никакая забота и любовь не проходит бесследно - это вы обязательно поймете.

Синдром Да́уна (хромосомная мутация(транслокация 15-21 , Монголизм ) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down ), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт . При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни - простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах . Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов , так и от занятий с ребёнком.

Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей , вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась - на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли . Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности - это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни - это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

Синдром Дауна - это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

Особенности отклонения:

Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100: 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.

У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562: 1. От 25 до 30 лет - 1000: 1, от 30 до 39 - 214: 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима - 19: 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз.

80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

Причины

Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

Перечислим их:

возраст матери старше 35 лет;
возраст отца старше 42 лет;
случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
дефицит в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

Диагностика

В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями , которые проводятся во втором триместре.

Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

К ним относятся :

амниоцентез - для исследования делается забор околоплодной жидкости , с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
тест хориона - для диагностики берут кусочек ткани;
кордоцентез - проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.

Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

Биопсия хориона - 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности - в 3% случаев.
Плацентоцентоз - 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
Амниоцентез - 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
Кордоцентез - 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности :

Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку . УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря , уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона и альфафетопротеина. Альфафетопротеин - это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Стоит ли ее делать?

Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом, или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат , особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии , а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
обязательно будут речевые проблемы;
обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
возможны брачные союзы;
половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации :

проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
рожать детей до 40 лет;
принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту , на этапе и в первом триместре.

Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети - светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет - каждая семья решает индивидуально.

Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности

Мне нравится!

Главная » Заболевания » Откуда берется 47 хромосома. Почему дети рождаются с синдромом Дауна? Факты и вымослы

Соня Макагон и ее рисунки

Среди новосибирских "даунят" есть даже такие, кто умеет писать стихи.

Вот еще одно стихотворение, написанное девочкой с болезнью Дауна

Марина КОРНИЛОВА
Вечерний Новосибирск

Статьи по теме:

Схемы выведения космических аппаратов Орбиты искусственных спутников Земли

1 2 3 Ptuf 53 · 10-09-2014 Союз конечно хорошо. но стоимость выведения 1 кг груза всё же запредельная. Ранее мы обсуждали способы доставки на орбиту людей, а мне бы хотелось обсудить альтернативные ракетам способы доставки грузов (согласись з

Рыба на решетке - самое вкусное и ароматное блюдо

Особенность приготовления рыбы на мангале состоит в том, что независимо от того, как вы будете жарить рыбу — целиком или кусочками, кожу снимать не следует. Тушку рыбы нужно разделать очень аккуратно — старайтесь разрезать ее таким образом, что голова и х

Ю.Андреев - Живой журнал! Андреев Ю.А. Юрий Андреев: биография

Андреев Ю.А. - об авторе Юрий Андреевич родился в Днепропетровске. В 1938 году семья переехала из Днепропетровска в Смоленск, где встретила войну (отец - кадровый военный). В 1944 семья переехала в Ленинград по месту службы отца. Окончил школу с золотой

Мастер-класс для педагогов на тему «Создание электронных тестов» методическая разработка по технологии на тему

1C:Электронное обучение 1С:Электронное обучение. Экзаменатор Разработка электронных тестов Позволяет разрабатывать собственные электронные тесты и импортировать тесты других разработчиков. Также могут быть импортированы и другие учебные материалы: файлы,

2024-04-12 02:26:50	Старец Павел (Груздев) Старец архимандрит павел груздев
2024-04-10 02:23:37	Польза и вред белка для организма
2024-04-09 02:23:30	Денситометрия позвоночника
2024-04-08 02:21:43	Сонник Миллер: отличительные черты и характерные особенности Смотреть сонник толкование снов миллера
2024-04-05 02:30:06	Рецепты рулетов из лаваша с разными начинками (фото)
2024-04-05 02:30:06	Жареные кабачки - лучшие рецепты
2024-04-01 02:23:38	Органы цветковых растений Органы растений и их функции презентация
2024-03-31 02:28:43	Строение молекулы льда и водяного пара рисунок
2024-03-29 02:26:33	Иван крыловлучшие басни для детей Басни разные интересные и понятно читать
2024-03-29 02:26:33	Тефтели с подливкой на сковороде

2024-03-28 06:32:57	Житие святой вероники в православии
2024-03-28 06:32:57	Вознесенская церковь в коломенском Храм вознесения господня большое вознесение
2024-03-26 02:24:23	Интересный рассказ о себе (All about myself)
2024-03-24 02:29:32	Кушай мед, ешь имбирь – будь здоров, как богатырь!
2024-03-23 02:54:36	Где в Праге съесть самое вкусное "вепрево колено"?
2024-03-21 02:56:33	Кожура грейпфрута полезные свойства Можно ли есть кожуру грейпфрута
2024-05-02 02:14:23	Схемы выведения космических аппаратов Орбиты искусственных спутников Земли
2024-04-21 02:23:23	Рыба на решетке - самое вкусное и ароматное блюдо
2024-04-14 02:26:43	Ю.Андреев - Живой журнал! Андреев Ю.А. Юрий Андреев: биография
2024-04-13 02:40:32	Мастер-класс для педагогов на тему «Создание электронных тестов» методическая разработка по технологии на тему
2024-04-12 02:26:50	Старец Павел (Груздев) Старец архимандрит павел груздев
2024-04-10 02:23:37	Польза и вред белка для организма